Diagnóstico e Investigação em Doenças Raras: Avancemos!

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras, pouco frequentes ou minoritárias são aquelas que afetam um número muito pequeno da população mundial. A estimativa é que haja menos de 5 pessoas afetadas por cada 10.000 habitantes. Atualmente existem cerca de 7.000 doenças raras identificadas, e toda semana se descreve aproximadamente umas 5 doenças novas na literatura científica; isso se dá, em grande parte, devido ao avanço no desenvolvimento de novas técnicas de sequenciamento de DNA (next-generation DNA sequencing ou NGS).

Sendo assim, 1 em cada 17 pessoas, ou seja, entre 6% e 8% da população mundial está afetada por uma doença rara. Isso equivale a uns 3 milhões de pessoas afetadas na Espanha, cerca de 30 milhões na Europa, e cerca de 400 milhões no mundo inteiro.

As doenças raras são transtornos crônicos graves e com escassas opções terapêuticas, onde os sintomas podem se manifestar de forma precoce, ao nascer ou durante a infância, ou de forma tardia, durante a idade adulta.

Sabemos que 80% das doenças raras são de origem genética e podemos classificá-las, a grosso modo, como:

1. Doenças monogênicas causadas por uma alteração em um gene.
2. Síndromes cromossômicas causadas por uma alteração no número ou na estrutura de um ou vários cromossomos.
3. Multifatoriais, nesse caso entra em jogo o fator genético e o ambiental. As doenças infecciosas, imunológicas e proliferativas representam os 20% dos casos restantes.

A genética é uma peça-chave

É claro que a genética é uma peça-chave para entender os aspectos fundamentais da origem da patologia na prática clínica, necessários no processo de assessoramento genético aos pacientes e familiares acometidos por qualquer uma dessas doenças; assim como na investigação das bases genéticas, dos mecanismos moleculares e celulares para a busca de novos alvos moleculares como base para novas terapias.

No entanto, somos o único país da União Europeia que carece de uma Especialidade em genética clínica; vale ressaltar que os profissionais e investigadores dedicados a essa área estamos pedindo, há mais de 30, que se reconheça o nosso trabalho, porém infelizmente, sem obter sucesso.

«Senhores políticos, pisem forte no acelerador»

Quando falamos sobre investigação, a Espanha, em relação ao seu PIB, ocupa a 22ª posição na Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico (OCDE) em apoio público à ciência, à tecnologia e à inovação; mesmo assim, contamos com importantes grupos de investigação, de prestígio a nível nacional e internacional, que têm como objetivo desenvolver uma investigação de alta qualidade em doenças raras e promover a translação de seus resultados para a prática clínica. Obrigado!

Apesar de não ter especialistas em genética clínica e contar com pouco investimento em investigação, em 2009, o Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade deu início à Estratégia de Doenças Raras do Sistema Único de Saúde, com 7 linhas de atuação, entre as quais se encontram a investigação epidemiológicas, clínica, básica e translacional sobre doenças raras; além de promover a melhoria e manutenção das estruturas e instrumentos necessários para o desenvolvimento da investigação dessas doenças.

Embora/Mesmo lentamente, parece que estamos no caminho certo, por isso, hoje, 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Rara, é imprescindível que avancemos: senhores políticos, pisem forte no acelerador!