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Você já ouviu falar da síndrome de Myhre? Neste artigo explicamos detalhadamente o que é a síndrome de Myhre, uma doença genética rara que afeta uma pessoa em um milhão em todo o mundo.

O que é a síndrome de Myhre?

A síndrome de Myhre é uma condição genética extremamente rara e pouco compreendida, caracterizada por um conjunto de sintomas e características físicas e de desenvolvimento específicas. É uma doença genética que afeta vários sistemas do corpo. Acredita-se que seja causada por mutações no gene SMAD4, que desempenha um papel crucial na sinalização celular e no desenvolvimento dos tecidos.

Estima-se que sua prevalência seja de aproximadamente uma pessoa em cada milhão em todo o mundo. Na verdade, atualmente existem apenas duzentos casos diagnosticados em todo o mundo. No caso de Espanha, o número de pessoas afetadas é de 16 pessoas.

Embora tenha sido descoberta e descrita pela primeira vez na década de 1980, hoje continua sendo objeto de estudo para melhor compreender sua causa, suas manifestações e as melhores formas de manejo e tratamento.

Estudos genéticos e clínicos estão ajudando a desvendar os mecanismos subjacentes da doença e a desenvolver melhores estratégias de tratamento e manejo.

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Causas da síndrome de Myhre

A síndrome de Myhre pode ser causada por mutações no gene SMAD4, que desempenha um papel fundamental na sinalização celular e na regulação do crescimento e desenvolvimento de vários tecidos e órgãos do corpo. Mutações no SMAD4 alteram a função normal da proteína codificada por esse gene, levando às diversas manifestações clínicas da síndrome.

Detalhes sobre o gene SMAD4

  • Função do gene SMAD4: O gene SMAD4 codifica uma proteína que faz parte da via de sinalização do TGF-beta (fator de crescimento transformador beta), que é importante para o desenvolvimento e manutenção do tecido conjuntivo, a regulação do crescimento celular e a resposta imune.
  • Mutação: As mutações que causam a síndrome de Myhre são geralmente novas, o que significa que ocorrem pela primeira vez na pessoa afetada e não são herdadas dos pais. Estas mutações são geralmente alterações específicas no gene que alteram a função da proteína SMAD4, levando ao mau funcionamento das vias de sinalização celular que esta proteína regula.

Sinais e sintomas da síndrome de Myhre

Casos documentados identificaram um padrão consistente de sintomas e características.

A síndrome de Myhre apresenta uma variedade de sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo, embora nem todas as pessoas apresentem todas as características possíveis.

Os mais comuns incluem baixa estatura, anomalias esqueléticas, mobilidade articular limitada, características faciais características, problemas intelectuais e comportamentais, perda auditiva, tendência a acumular tecido cicatricial (fibrose) na pele e órgãos internos, e cardíacos e pulmões.

Abaixo mostramos uma classificação dos sintomas:

Características faciais e físicas

  • Características distintivas: Indivíduos com essa síndrome geralmente apresentam um rosto característico com características como testa proeminente, ponte nasal plana, lábios finos e mandíbula pequena (micrognatia).
  • Baixa estatura: a maioria dos pacientes é significativamente mais baixa do que a média para sua idade e sexo.
  • Rigidez articular: A rigidez articular é um achado comum, que pode levar a limitações de mobilidade e problemas ortopédicos. Uma das dificuldades mais comuns é levantar os braços ou cerrar os punhos.
  • Anomalias oculares, como estrabismo.

Déficits cognitivos

  • Atraso no desenvolvimento motor e da fala: Muitas crianças com síndrome de Myhre apresentam atrasos no alcance de marcos de desenvolvimento, como sentar, andar e falar, o que pode ser evidente nos primeiros anos de vida.
  • Deficiência intelectual: A maioria das pessoas afetadas apresenta algum grau de deficiência intelectual que pode variar de leve a moderada ou grave.
  • Dificuldades de aprendizagem: As crianças com esta síndrome podem ter problemas significativos de aprendizagem e desempenho em ambientes educacionais convencionais. Estes podem estar relacionados a problemas de memória de curto prazo, atenção, raciocínio abstrato, processamento de informações e resolução de problemas.
  • Problemas de linguagem e comunicação: Os déficits no desenvolvimento da linguagem são comuns e podem incluir tanto problemas de linguagem expressiva (dificuldade em articular palavras ou formar frases complexas) quanto problemas de linguagem receptiva (dificuldade em entender o que é dito, seguir instruções e participar de conversas).
  • Problemas de comportamento: Comportamentos repetitivos, estereotipados ou rituais podem ser comuns. Problemas de interação social, semelhantes aos observados nos transtornos do espectro autista, também podem ser observados.
  • Problemas de saúde mental: Alguns deles podem apresentar problemas de saúde mental, como ansiedade ou depressão, devido a dificuldades cognitivas e sociais. Em alguns casos, podem manifestar comportamentos desafiadores ou perturbadores que requerem intervenção comportamental ou apoio psicológico.
  • Dificuldades motoras: As habilidades motoras finas e grossas podem ser afetadas, afetando a capacidade de realizar tarefas diárias(como escrever ou apertar um botão) e de participar de atividades físicas. Por sua vez, a coordenação e o equilíbrio podem estar igualmente comprometidos.

Problemas cardíacos e respiratórios

  • Anomalias morfológicas cardiovasculares: A grande maioria das pessoas afetadas pode ter problemas cardíacos congênitos que requerem monitoramento e, em alguns casos, intervenção médica.
  • Problemas respiratórios: A rigidez dos tecidos pode afetar a função pulmonar e respiratória, causando complicações como apneia do sono ou doenças pulmonares restritivas.

Outros problemas de saúde

  • Perda auditiva: A perda auditiva, muitas vezes devido a otite média recorrente, é uma característica relativamente comum.
  • Problemas gastrointestinais: Alguns pacientes apresentam problemas digestivos, incluindo refluxo gastroesofágico e prisão de ventre.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da síndrome de Myhre é baseado na avaliação clínica e pode ser confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene SMAD4.

A maioria dos casos é diagnosticada na primeira infância, devido a atrasos no desenvolvimento e características físicas óbvias.

Dada a natureza complexa e multissistémica da síndrome, e que ainda não existe cura para a mesma, o seu tratamento centra-se na gestão dos sintomas através de uma abordagem multidisciplinar.

Gestão multidisciplinar

  • Cuidados médicos regulares: Acompanhamento regular por uma equipa de especialistas que pode incluir geneticistas, cardiologistas, ortopedistas e fonoaudiólogos, entre outros.
  • Intervenções terapêuticas: As terapias físicas e ocupacionais podem ajudar a melhorar a mobilidade e a funcionalidade.
  • Apoio educacional: Programas de educação especial e apoio em sala de aula podem ser necessários para resolver dificuldades de aprendizagem.

Apoio psicossocial

O apoio psicossocial às famílias também é crucial. Grupos de apoio e organizações dedicadas às doenças raras podem fornecer recursos valiosos e uma rede de apoio emocional para pais e cuidadores.

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Conclusão

A síndrome de Myhre, embora rara, é uma condição que apresenta desafios significativos para os pacientes e suas famílias. Com compreensão adequada e manejo interdisciplinar é possível melhorar a qualidade de vida desses pacientes. A conscientização e a pesquisa contínuas são essenciais para continuar avançando no conhecimento e no tratamento desta condição complexa.

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