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A Fundação Síndrome 5p explora, por meio da história de Sofia, uma menina afetada pela síndrome cri-du-chat, a eficácia da reabilitação neuropsicológica nessa doença rara.
A síndrome 5p- ou síndrome cri-du-chat
A síndrome 5p é um distúrbio cromossômico congênito raro causado por uma deleção do braço curto de um cromossomo no par de cromossomos 5. Também é conhecida como síndrome do miado do gato, pois é caracterizada por um choro característico ao nascimento que se assemelha ao miado de um gato, causado por um estreitamento da laringe, chamado hipoplasia.
Estima-se que a incidência seja de 1 para cada 50.000 nascidos vivos, com a maior incidência em mulheres (66%).
Características da síndrome 5p
A síndrome cri-du-chat ou 5p apresenta-se com:
- Características biomédicas
Crânio pequeno (microcefalia), face redonda, palato ogival ou em forma de cúpula, hipotonia, deformidades nos pés, problemas associados de audição (hipersensibilidade) e visão (estrabismo).
- Características cognitivas
Deficiência intelectual, capacidade de atenção limitada, atraso no desenvolvimento, fácil desregulação emocional.
- Características comportamentais
Dificuldade de interagir com o ambiente e ocorrência de esterotipia ou comportamento obsessivo.
- Características de comunicação
Atraso geral na aquisição da linguagem, caracterizado por grande dificuldade na expressão oral, sendo a compreensão mais desenvolvida.
A heterogeneidade das pessoas que sofrem da síndrome cri-du-chat ou 5p se deve à quantidade de perda de material genético sofrida por cada indivíduo, que se manifesta em diferentes graus de sintomatologia.
A Fundação 5p- ou síndrome cri-du-chat
A Fundação Síndrome de 5p apoia famílias com um membro afetado, oferecendo terapias e aconselhamento. Ela também realiza trabalhos de divulgação e conscientização e apoia pesquisas com o objetivo final de melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas e de suas famílias.
Os profissionais da Fundação Síndrome de 5p realizam roteiros de intervenção personalizados usando uma abordagem multidisciplinar para cada indivíduo. Por esse motivo, a Fundação conta com uma equipe formada por um fonoaudiólogo, dois psicólogos e dois terapeutas ocupacionais.
Fonoaudiologia: recuperação das habilidades prejudicadas e manutenção das habilidades não afetadas, buscando a mais alta funcionalidade do paciente: estimulando a intenção comunicativa, desenvolvendo o uso de sistemas de comunicação aumentativa, etc.
Psicologia: prestação de cuidados, orientação e acompanhamento psicológico, desenvolvimento de workshops e intervenções individuais adaptadas. Intervenção comportamental com menores.
Terapia ocupacional: para desenvolver o grau máximo de independência nas atividades de vida diária (“AVDs”), bem como para promover a integração sensorial adequada.
A experiência da Fundação da Síndrome 5p com a NeuronUP
Nossos profissionais utilizam a plataforma de reabilitação e estimulação cognitiva NeuronUP, cujo principal objetivo é trabalhar as funções cognitivas por meio do uso de TICs (Tecnologias de Informação e Comunicação).
Essa plataforma é muito popular devido ao surgimento de novas tecnologias. Os nossos pacientes direcionam seu comportamento por meio de estímulos motivacionais, sendo um dos mais importantes o uso de um tablet, computador ou qualquer outro dispositivo eletrônico.
A história de Sofia e da NeuronUP
Sofia é afetada pela síndrome cri-du-chat (5p), tem 15 anos e gosta de nadar, tocar bateria e jogos interativos. Foi desse último hobby que nasceu a ideia de usar a NeuronUP com ela. Ela está trabalhando com a plataforma há três anos, fazendo uma sessão de uma hora por semana. O terapeuta ocupacional é responsável por programar as atividades de acordo com seu nível de desempenho. Essas atividades se concentram principalmente no desenvolvimento de habilidades de alfabetização, atenção sustentada e funções executivas. Além disso, ela realiza tarefas voltadas para atividades da vida diária (“AVDs”) que complementam e apoiam a intervenção da terapia ocupacional.
Concluindo, a melhora de Sofia está em sua motivação para o programa NeuronUP, na grande diversidade de atividades que ele oferece e na possibilidade de adaptar as atividades às habilidades e aos interesses de Sofia, melhorando a generalização do aprendizado.
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