Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por um defeito genético no cromossomo 4. O gene da doença de Huntington é dominante, portanto, uma única cópia do gene anormal, herdada de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Portanto, os filhos de um portador da doença de Huntington têm 50% de chance de desenvolver a doença de Huntington.

A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios basais, afetando principalmente as células do núcleo caudado e do putâmen, que estão diretamente relacionadas ao movimento.

As mudanças comportamentais costumam ser os primeiros sintomas, incluindo comportamento antissocial, irritabilidade, mau humor, inquietação ou impaciência, entre outros.

Também estão presentes distúrbios motores, como expressões faciais, movimentos bruscos e rápidos dos braços, pernas, rosto e outras partes do corpo, movimentos lentos e incontroláveis ou instabilidade na marcha.

Os principais déficits cognitivos estão relacionados à memória e à capacidade de aprendizado, raciocínio e solução de problemas, organização, planejamento, sequenciamento e flexibilidade.

Atualmente, não há cura. Existem medicamentos que podem ajudar a controlar alguns sintomas, como a coreia ou a depressão e a ansiedade, mas eles não podem retardar ou interromper a doença.

Referência: MSD Manuals (2020). Doença de Huntington. Versão do manual MSD para profissionais.